Prvi potpuno potpuni ljudski genom bez praznina sada je dostupan za uvid znanstvenicima i javnosti, što predstavlja veliki trenutak za ljudsku genetiku. Najavljeno u predtisku u lipnju 2021., šest radova je sada objavljeno u časopisu Science. Oni opisuju mukotrpan rad u sekvenciranju genoma od preko 6 milijardi parova baza, s 200 milijuna dodanih u ovom novom istraživanju.
Novi genom sada dodaje 99 gena koji vjerojatno kodiraju proteine i 2000 gena kandidata koji su prije bili nepoznati. Mnogi će se pitati: “čekajte, zar nismo već sekvencirali ljudski genom?” Djelomično, da – 2000. godine Konzorcij za sekvenciranje ljudskog genoma objavio je svoje prve nacrte ljudskog genoma, rezultate koji su kasnije utrli put za gotovo svaki aspekt ljudske genetike koji je danas dostupan.
Najnoviji nacrt ljudskog genoma koristi se kao referenca od 2013. Ali opterećeni nepraktičnim tehnikama sekvenciranja, ovi nacrti izostavili su najsloženije regije naše DNA, koje čine oko 8 posto ukupnog genoma. To je zato što se ovi nizovi često ponavljaju i sadrže mnogo dupliciranih regija – pokušaj da ih spojite na prava mjesta je poput pokušaja dovršavanja slagalice u kojoj su svi dijelovi istog oblika i nemaju sliku na prednjoj strani. Duge praznine i nedovoljna zastupljenost velikih sekvenci koje se ponavljaju dovele su do toga da je ovaj genetski materijal isključen posljednjih 20 godina. Znanstvenici su morali smisliti točnije metode sekvenciranja kako bi osvijetlili najtamnije kutove genoma.
“Ovi dijelovi ljudskog genoma koje nismo mogli proučavati više od 20 godina važni su za naše razumijevanje kako genom funkcionira, genetskih bolesti, te ljudske raznolikosti i evolucije”, rekla je Karen Miga, docentica biomolekularnog odjela inženjering na UC Santa Cruz, u izjavi. Slično kao i Konzorcij za sekvenciranje ljudskog genoma, novi referentni genom (nazvan T2T-CHM13) proizveo je Konzorcij Telomere-2-Telomere, skupina istraživača posvećena konačnom preslikavanju svakog kromosoma s jedne telomere na drugu.
“T2T-CHM13 sada će biti dostupan na UCSC Genome Browseru za svakoga tko će u njemu uživati, nadopunjujući standardni ljudski referentni genom, GRCh38”, kazao je docent biomolekularnog inženjerstva na UC Santa Cruz, u izjavi.